4年砥砺奋进，4年开拓进取，湖南省预防医学会出生缺陷防控专业委员会自2014年12月成立，已过4载春秋。4年前，一群志同道合的专家学者，不约而同地走到了一起，自此开启了为湖南省出生缺陷防控事业的发展而不懈努力的漫漫长征之路。
    “一个新生命的降临，并不是为了咀嚼人生痛苦，而是品尝生活的幸福，这才是生命的尊严。运用医学干预的手段，阻断重度缺陷儿的出生，是为了不让一个无辜的小生命来到世上无端经受一生一世的磨难，这也是对生命的敬畏和尊重。预防一个出生缺陷儿，等于拯救一个大家庭”。专业委员会主任委员王华动情地说，聚焦生命起点，抓好源头防控，功在当代，利在千秋。4年来，出生缺陷防控专业委员会的全体委员一心扑在防控出生缺陷、提高出生人口素质的伟大事业上。
“军师联盟”，协助顶层设计
    “繁霜尽是心头血，洒向千峰秋叶丹。”4年来，专业委员会的委员积极担任“政府参谋”、“设计师”的角色，为湖南省出生缺陷防治的顶层设计殚精竭虑。专业委员会的主任委员和副主任委员，作为湖南省出生缺陷防治技术指导专家组的成员，协助起草并呼吁推动《湖南省出生缺陷防治办法》出台，历经反复酝酿、反复调研，数易其稿，2016年防治办法正式实施，标志湖南省出生缺陷防治工作纳入法制化轨道，全国首创，意义深远。专业委员会的专家，积极协助国家卫生行政部门修订了“国家住院医师规范化培训医学遗传专业基地”培训教学大纲、“全国出生缺陷防治人才培训项目方案”、“全国出生缺陷防治培训项目培训基地实施细则”等，协助省级卫生行政部门制定了《湖南省免费产前筛查技术服务规范》、《湖南省免费串联质谱新生儿疾病筛查技术服务规范》等出生缺陷防控相关的工作规范和方案9个，促进了出生出生缺陷防控技术工作的规范开展。王华主任委员、邬玲仟副主任委员当选全国出生缺陷防治人才培训项目专家组成员，切实履行着政府技术参谋的职责。“干惊天动地事，做隐姓埋名人”是出生缺陷防控专业委员会的真实写照。
    功夫不负有心人，4年来，湖南省的开放性神经管缺陷、唐氏综合征等严重致愚致残致死性出生缺陷发生率降低，避免了无数出生缺陷患儿的出生，挽救了千万家庭。在湖南省2005-2014年出生缺陷发生率持续上升的情况下，于2015年首次出现下降拐点，且连续4年下降。
“金牌师资”，建设人才队伍
    “一个人的力量是有限的，一群人的力量是无穷的”。4年来，专业委员会一直把建设出生缺陷防治工作队伍，培养出生缺陷防治工作人才，提升全省出生缺陷防治服务能力作为一项重要的事业。自专业委员会成立以来，每年举办学术年会，业内大咖无私分享出生缺陷防治领域的最新理念、最新技术与最新思路。
    4年来，专业委员会的委员们组织了20期出生缺陷防治继续教育培训班，培训了专业人员5000余人次；组织了20余期辖区出生缺陷防治业务培训班，培训了专业人员4000余人次；在专业委员会的努力下，全省出生缺陷防治人才队伍逐步完善、能力逐步提升，给全省出生缺陷防治事业的纵深发展创造了更加美好的未来。
“无缝宣传”，提升健康素养
    “一些家庭在生育了一个出生缺陷的孩子之后，因为不知道预防，又生了一个缺陷的孩子，整个家庭雪上加霜，看到这样也许可以避免的悲剧不断重演，让人痛心”，专业委员会主任委员王华如是说。提高育龄夫妇出生缺陷防治知识的知晓，提升健康素养，对防治出生缺陷、造福千万家庭至关重要。
    4年来，专业委员会组织了“遗传病防治中国行”、新生儿出生缺陷防治“湘间公益行”暨健康扶贫、“军民同心、让爱无缺”主题宣传、“出生缺陷防治宣传周”主题宣传等系列活动，上山下乡、讲座义诊，形式丰富、效果显著。4年来，专业委员会深入社区、乡村进行出生缺陷防治专题讲座年均20余次，制作《预防出生缺陷，孕育健康宝宝》、《健康宝宝特别行动纪实》等宣传视频多个，开发《孕前优生健康检查》、《产前筛查和诊断》等宣传折页20余种，发布《地中海贫血的自白》等相关科普文章50余篇。为了让更多的育龄夫妇了解优生优育、出生缺陷防治的相关知识，提高出生缺陷三级防治措施的依从性，生的好、生的健康，专业委员会使出了洪荒之力。
“探索未知”，促进研究交流
    “天行健，君子以自强不息，地势坤，君子以厚德载物”。4年来，专业委员会勇于创新、锐意进取，耐住科学研究工作者的寂寞，成功申报国家级和省级科研项目20余项，发表SCI学术论文30篇、中文核心期刊论文30篇，推荐27篇论文参加湖南省预防医学会优秀论文评选，积极参与了国家自然科学基金、省自然科学基金的评审。王华主任委员获宋庆龄儿科医学奖、湖南省科技进步奖二等奖、湖南医学科技奖二等奖，邬玲仟副主任委员获湖南省科技进步奖一等奖。
    4年多来，专业委员会邀请了国际性或港澳地区的学术团体140余人次前来进行学术交流；邬玲仟副主任委员、梁德生委员参加第十届国际应用生物科学学会大会、梅奥医院个体化医学会议、日内瓦第三十三届欧洲辅助生殖与胚胎学会，并在国际会议上做报告，与同行沟通交流。王华主任委员参加第十六届世界胎儿医学大会，赴美国戴维斯医学院进行学术访问与交流。专业委员会的委员充分发挥各自的行业影响力，促进全省乃至全国出生缺陷防控科学研究的发展与进步。
    近五载惊涛拍岸，九万里风鹏正举。回顾过去，湖南省预防医学会出生缺陷防控专业委员会成绩显著；展望未来，专业委员会全体委员也必将初心不改，继续以一腔真心让出生缺陷防治之舟破浪前行，为减少出生缺陷、提高出生人口素质做出更大的贡献。

    湖南省预防医学会出生缺陷防控专业委员会